Chuyên đề 5: NST - đột biến NST

A. Nhiễm sắc thể - NST

I. Hình thái và cấu trúc



Ở sinh vật nhân thực, từng phân tử ADN được liên kết với các loại protein khác nhau (chủ yếu là histon) tạo nên cấu trúc được gọi là NST (thể bắt màu với thuốc nhuộm kiềm tính)

Các protein khác tham gia hình thành cấu trúc NST được gọi chung là protein phi histon.

Ở vi khuẩn thật – eubacteria (trong chương trình phổ thông được hiểu là sinh vật nhân sơ đơn thuần) ADN tuy không liên kết với protein histon (trần) nhưng có liên kết với các protein phi histon khác. Tuy nhiên, đôi khi người ta cũng coi vi khuẩn với ADN trần dạng vòng là 1 NST của vi khuẩn.

Ở vi khuẩn cổ - archaea (cũng là sinh vật nhân sơ, nhưng có nhiều đặc điểm khác biệt - được tính riêng là 1 lãnh giới – sgk 10) ADN ở vài loài có liên kết với protein histon.

Ở phần lớn các loài, NST thường tồn tại thành từng cặp tương đồng, giống nhau về hình thái, kích thước và vị trí tương ứng của gen (locut gen) nhưng không giống nhau về gen. Riêng NST giới tính có thể tồn tại riêng lẻ, tương đồng hoặc không tương đồng. Mỗi loài có bộ NST đặc trưng về số lượng, hình thái và cấu trúc. Tuy nhiên số lượng NST trong bộ NST không phản ánh mức độ tiến hóa của loài.

1. Cấu trúc hiển vi của NST

Cấu trúc hiển vi được hiểu là cấu trúc quan sát được dưới kính hiển vi thông thường. Cấu trúc này được nhìn rõ nhất khi làm tiêu bản NST của tế bào trong kì giữa của chu kì tế bào. Khi đó NST tồn tại dưới dạng sợi kép với 2 cánh là 2 cromatit.
Mỗi NST chứa 3 trình tự nucleotit đặc biệt:

+ Tâm động: vị trí liên kết với thoi phân bào (và cũng là vị trí được nhân đôi sau cùng)

+ Trình tự đầu mút: trình tự lặp lại đặc biệt giúp bảo vệ NST

+ Trình tự khởi đầu tái bản: trình tự mà tại đó ADN được bắt đầu nhân đôi

NST thường có các phần bắt màu đậm (dị nhiễm sắc – là vùng đóng xoắn chặt, thường ở vùng này gen không được phiên mã) và vùng bắt màu nhạt hơn (nguyên nhiễm sắc – là vùng có tháo xoắn, thường xảy ra sự phiên mã gen tương ứng)

2. Cấu trúc siêu hiển vi của NST

Trình bày mức độ cuộn xoắn từ ADN -> NST với sự hỗ trợ của nhiều loại protein
Các loại protein tham gia đóng gói NST:

+ 8 protein histon trong nucleoxom: H2A, H2B, H3, H4 - mỗi loại có 2 phân tử.

+ protein giữa các nucleoxom: H1



II. Chức năng của NST:

- Lưu trữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền:

- Điều hòa hoạt động của các gen thông qua mức độ cuộn xoắn của NST.

- Giúp tế bào phân chia đều vật chất di truyền vào tế bào con ở pha phân bào.



B. Đột biến NST

Đột biến NST có 2 dạng: Đột biến cấu trúc NST và đột biến số lượng NST


I.Đột biến cấu trúc NST:

Là những biến đổi trong cấu trúc của NST.

Đột biến này thực chất là sự sắp xếp lại những khối gen trên và giữa các NST, được phát hiện nhờ phương pháp nhuộm băng NST (tiêu bản NST). Các tác nhân vật lý như các tia phóng xạ, tác nhân hóa học và các tác nhân sinh học như virus có thể gây ra đột biến dạng này. Gồm 4 dạng: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn và chuyển đoạn.

Mất đoạn
Mất đoạn làm giảm số lượng gen trên NST. Mất đoạn thường gây chết và giảm sức sống hoặc mất các tính trạng tương ứng. Do đó người ta ứng dụng đột biến mất đoạn để loại khỏi NST những gen không mong muốn hoặc xác định vị trí của gen trên NST -> lập bản đồ gen.

Lặp đoạn
Lặp đoạn làm gia tăng số lượng gen trên NST. Lặp đoạn thường không gây hậu quả nghiêm trọng như mất đoạn, thường tăng cường hoặc giảm mức biểu hiện của tính trạng. Lặp đoạn có vai trò quan trọng trong tiến hóa. Bằng cách lặp đoạn kèm đột biến có thể làm xuất hiện gen mới trong tế bào,

Đảo đoạn một đoạn film về tiếp hợp của NST đảo đoạn
Đảo đoạn, nhìn chung, không làm thay đổi số lượng gen trên NST mà chỉ làm thay đổi trình tự phân bố gen, do đó mức điều hòa có thể thay đổi -> thay đổi mức biểu hiện của tính trạng. Cơ thể dị hợp tử mang đột biến đảo đoạn nếu có trao đổi chéo xảy ra trong vùng đảo đoạn -> giảm phân không bình thường, gây bán bất thụ. Tuy nhiên, cơ thể đồng hợp về đột biến này vẫn sinh sản bình thường. Đảo đoạn cũng có vai trò làm tăng sai khác giữa các thứ, nòi trong loài ->cách ly hình thành loài mới.

(hình ảnh NST đảo đoạn tiếp hợp -> cách nhận biết đột biến đảo đoạn)

Chuyển đoạn
Có thể chuyển đoạn từ NST này sang NST khác hoặc chuyển đoạn cùng NST. Do đó có thể làm thay đổi hoặc giữ nguyên số lượng gen. Tuy nhiên trong chương trình thường chỉ xét chuyển đoạn giữa các NST không tương đồng.

Chuyển đoạn tương hỗ là 1 đoạn của NST này chuyển dang 1 NST khác và ngược lại. Chuyển đoạn không tương hỗ là trường hợp 1 đoạn của NST hoặc cả 1 NST này sáp nhập vào NST khác (gọi riêng trường hợp này là đột biến Robecson - giả thuyết của quá trình hình thành loài người từ tinh tinh). Chuyển đoạn thường giảm khả năng sinh sản (bán bất thụ), sức sống có thể giảm, thay đổi nhóm liên kết gen (có thể ứng dụng trong chọn giống). Chuyển đoạn có vai trò quan trọng trong quá trình hình thành loài mới.

(hình ảnh 2 NST chuyển đoạn và tiếp hợp -> cách nhận biết đột biến chuyển đoạn)

II. Đột biến số lượng NST

Là những đột biến làm thay đổi về số lượng NST trong tế bào. Gồm 2 loại: dị bội (lệch bội) và đa bội

Dị bội (lệch bội)
Là những biến đổi làm thay đổi số lượng của 1 hay 1 số cặp NST. Thường gặp: thể không (2n -2), thể một (2n-1), thể ba (2n+1), thể bốn (2n+2)…

Đột biến lệch bội cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa. Trong chọn giống, có thể sử dụng đột biến lệch bội để đưa NST mong muốn vào cơ thể khác. Ngoài ra người ta còn sử dung lệch bội để xác định vị trí của gen trên NST.

Đa bội
Là những biến đổi làm thay đổi số lượng toàn bộ bộ NST, làm tăng 1 số nguyên lần (>2) bộ NST đơn bội của loài. Có 2 dạng:

Tự đa bội (đa bội cùng nguồn)
Gồm đa bội chẵn và đa bội lẻ.

Dị đa bội
Khi cả 2 bộ NST của 2 loài khác nhau cùng tồn tại trong 1 tế bào (lai xa)

Đa bội thường gặp ở thực vật. Ở động vật, đa bội làm rối loạn quá trình xác định giới tính -> thường không tồn tại. Đa bội ở thực vật làm tăng hàm lượng gen, tế bào của cơ thể đa bội thường có kích thước lớn, sinh trưởng mạnh, chống chịu tốt. Thể đa bội thường gặp ở những vùng lạnh.

Đa bội chẵn thường có khả năng sinh sản hữu tính, đa bội lẻ thường không giảm phân bình thường, có thể dẫn đến bất thụ hoàn toàn hoặc không hoàn toàn.